In fünf bis zehn Prozent der Mammakarzinome liegt eine genetische Ursache vor. Bei Frauen mit Verdacht auf familiär gehäuft auftretende bösartige Erkrankungen, insbesondere Brustkrebs, erfolgt eine Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik und  - wenn angezeigt – ein Test auf Brustkrebsrisiko-Gene. Insbesondere bei jungen Frauen (unter 35 Jahren) sollte immer eine humangenetische Beratung erfolgen.

Eine erbliche Krebsbelastung kann bereits vorliegen, wenn zwei oder mehr oder nur eine einzige junge Frau in der Familie erkrankt sind. Die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen ist von bestimmten familiären Konstellationen wie zum Beispiel Erkrankungshäufigkeit, Alter bei Ersterkrankung oder den betroffenen Organen (Brust, Eierstock) abhängig. Bei circa 25 % der familiären und 5 % aller Mammakarzinome liegt eine Mutation in den Genen BRCA1, BRCA2 oder weiteren Hochrisikogenen vor. Es zeigte sich, dass im Falle einer BRCA1-/BRCA2-Mutation das Risiko für ein Mammakarzinom bis zu 85 Prozent und für ein Ovarialkarzinom bis zu 50 Prozent beträgt. RAD51 ist ein weiteres prädisponierendes Gen für Brust- und Eierstockkrebs. Es ist bei circa 1,5 bis 4 Prozent aller Brust- und Eierstockkrebsfamilien verändert.

Auch bei Männern kann eine erbliche Belastung vorliegen.